Bayi Diberi Terapi Gen Baru demi Penelitian Inovatif
LONDON – Bayi bernama Tomas yang tersebut berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang mana terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang tersebut parah
Tanggapan Hillary Clinton yang terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, item limbah yang mana dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia pada darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di tempat hati dan juga dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan mempunyai kekurangan genetik pada protein dalam hati yang bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk pada pada darah.
Jika tak diobati, dapat mengakibatkan komplikasi yang digunakan mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya dapat meliputi penghilangan protein dari makanan kemudian terapi yang tersebut dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang dimaksud parah hal ini pun tak cukup kemudian beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
